Выпуск: №04 2018

Синдром недержания пигмента Блоха–Сульцбергера: описание клинического случая

1ГБУ РО «Областной клинический кожно-венерологический диспансер». 390046, Россия, Рязань, ул. Спортивная, д. 9; 2Международный медицинский центр «Он Клиник Рязань». 390000, Россия, Рязань, ул. Кудрявцева, д. 56; 3ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России. 390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9 misha.juchkov@gmail.com
В данной публикации приведено описание клинического случая редкого генетического нейроэктодермального симптомокомплекса недержания пигмента – синдрома Блоха–Сульцбергера у ребенка. Описаны характерные проявления этого генодерматоза и особенности течения заболевания в данном случае.
Ключевые слова: недержание пигмента, синдром Блоха–Сульцбергера.

Для цитирования: Жучков М.В., Большакова Е.Е., Маслевская Л.А. и др. Синдром недержания пигмента Блоха–Сульцбергера: описание клинического случая. Дерматология (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43. DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106

Pigment incontinence syndrome (syndrome Bloch-Sulzberger): a clinical case

M.V.Zhuchkov1, E.E.Bolshakova1, L.A.Maslevskaya1, E.S.Lukashuk1, Zh.A.Fedosova1, L.V.Turchannikova2, S.A.Kosorukova3
1Ryazan State Regional Dermato-Venerological Clinic. 390046, Russian Federation, Ryazan, ul. Sportivnaya, d. 9;
2On Clinic Limited Liability Company. 390000, Russian Federation, Ryazan, ul. Kudryavtseva, d. 56;
3I.P.Pavlov Ryazan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 390026, Russian Federation, Riazan, ul. Vysokovol'tnaya, d. 9 misha.juchkov@gmail.com

This article deals with a clinical case of a rare genetic neuroectodermal disorder -  incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome – in a child. This genodermatosis characteristic signs and symptoms as well as the disease course features in the given case are described.
Key words: pigment incontinence, syndrome Bloch-Sulzberger.

For citation: Zhuchkov M.V., Bolshakova E.E., Maslevskaya L.A. et al. Pigment incontinence syndrome (syndrome Bloch-Sulzberger): a clinical case. Dermatology (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43.
DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106

Синдром недержания пигмента является хроническим генетически детерминированным нейро-эктодермальным симпомокомплексом, с показателем распространенности среди популяции новорожденных девочек от 1:10000 до 1:15000 [1]. Данное заболевание в детской дерматологической практике является Х-сцепленным генодерматозом, наследуемым по доминантному типу и ассоциированным с мутацией гена NEMO на участке длинного плеча Х хромосомы (Хq28). Данный участок половой хромосомы кодирует фактор транскрипции kB [2]. Все это определяет четкую гендерную структуру заболеваемости и формирование данного синдрома у девочек [3]. Случаи формирования болезни у мальчиков относятся к разряду медицинской казуистики и формируются исключительно благодаря мозаичности мутации гена NEMO или наличия у мальчиков ассоциированных синдромов [4, 5].
Исторически первое клиническое описание недержания пигмента в коже и ассоциированное с ним клиническая картина была впервые описана Марионом Белдуром Сульцбергером [6]. После чего данный синдром был эпонимизирован и вошел в историю дерматологии как синдром Блоха–Сульцбергера [7].
Клиническая картина данного симптомокомплекса отличается весьма четкой фазовой специфичностью, т.е. формированием на разных стадиях болезни различных клинических проявлений. Первая стадия (пузырьковая, или воспалительная) – возникает в первые часы жизни в виде пятен с пузырными, реже уртикарными элементами, расположенными, как правило, линейно. После вскрытия пузырьков образуются эрозии и крусты. Весьма характерна эозинофилия в периферической крови. Первая стадия представляет значительные трудности для диагностики. Причиной этому является клиническая мимикрия, требующая четкого дифференциального диагноза проявлений синдрома недержания пигмента с такими распространенными заболеваниями кожи, как герпетическая инфекция, везикулопустулез, пузырчатка новорожденного, токсическая эритема, врожденный буллезный эпидермолиз, болезнь Дарье и пр.
Вторая стадия (веррукозная). Данная стадия развивается через 2–3 мес и характеризуется появлением лентикулярных ороговевающих папул, расположенных чаще всего линейно в области бывших элементов первой стадии, или беспорядочно, напоминая бородавчатый невус. Подобные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.
Третья стадия (гиперпигментация) наступает через 3–6 мес после манифестации заболевания. На месте регрессировавших очагов появляется пигментация коричневого или темно-серого цвета, напоминающая брызги грязи на светлом фоне, в виде полосок и завихрений.
Четвертая стадия (гипопигментация). Данная стадия проявляется через 20–30 лет жизни. Пигментация сменяется депигментацией, умеренно выраженной атрофией кожи, очаговым склерозом.
Стадийность процесса отмечается не всегда, более 10% больных имеют только пигментацию, у части больных может быть только изолированная воспалительная стадия. Кроме того, признаки различных стадий могут существовать одновременно. 
У более чем 70% пациентов с синдромом недержания пигмента Блоха–Сульцбергера могут определяться ассоциированные экстракутанные проявления заболевания, такие как глиоз и атрофия сетчатки, микрофтальм, «конические зубы», спастические парезы, судороги, микроцефалия, синдактилия, онихогрифоз, гипоплазия молочных желез и пр. [8].

Клинический случай

17.jpgПриводим собственное наблюдение пациента. Родители новорожденной девочки обратились за оказанием первичной специализированной медико-санитарной медицинской помощи с жалобами на появление высыпаний на коже. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей поступила девочка на 14-е сутки жизни. Локально: визуализируются полиморфные элементы (папулы, везикулы, пустулы), с явным преобладанием везикулезных эффлоресценций диаметром от 0,5 до 3 мм на правой голени, левом бедре и правом предплечье (см. рисунок).
Анамнестически было выявлено следующее. Мать пациентки в возрасте 33 лет, состоит на диспансерном наблюдении по поводу доброкачественного новообразования – миомы матки. С рождения мама отмечала мелкоточечные высыпания на задней поверхности правой голени в виде «дорожки», в динамике элементы сыпи увеличились в размере, появились пузырьки и гнойничковые элементы, которые со временем у матери превратились в «пигментные» макулезные эффлоресценции, а через 4 года после этого исчезли без следа.
При проведении лабораторного и инструментального исследования у ребенка было выявлено следующее. Рентгенография органов грудной полости: легкие без патологических изменений. Тень сердца не расширена. Видны края обеих долей тимуса. Электрокардиография: синусовый ритм, отклонение электрической оси вправо. AV блокада 1-й степени. Нейросонография: анэхогенное образование справа и слева диаметром 3 и 2,5 мм соответственно в области сосудистого сплетения. Эхокардиография: отмечается открытое «овальное окно» размером 3,0 мм. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: косой вертикальный размер правой доли печени – 52 мм. Размеры почек: правая 48¥25 мм, толщина слоя паренхимы (ТСП) – 6 мм, левая 47¥24 мм, ТСП – 6 мм. Общий анализ крови: эритроциты – 4,43¥1012/л, гемоглобин – 156 г/л, гематокрит – 40,7%, тромбоциты – 297¥109/л, лейкоциты – 12,9¥109/л, эозинофилы – 9%, сегментоядерные – 20%, лимфоциты – 61%, моноциты – 10%, СОЭ – 2 мм/ч. Биохимический анализ крови: билирубин общий – 137,8 мкмоль/л, прямой – 3,7 мкмоль/л, непрямой – 134,1 мкмоль/л, аланинаминотрансфераза – 31 ед/л, аспартатаминотрансфераза – 41 ед/л, креатинин – 35,3 мкмоль/л, мочевина – 2,74 ммоль/л, общий белок – 60,9 г/л, кальций – 2,65 ммоль/л, магний – 0,85 ммоль/л, натрий – 138,7 ммоль/л, хлориды – 105,5 ммоль/л, калий – 5,58 ммоль/л, С-реактивный белок – 0.
Биохимический анализ крови 3.07.18: креатинфосфокиназа – 171,0 ед/л, лактатдегидрогеназа – 540 ед/л, общий белок – 53,5 г/л, кальций – 2,57 ммоль/л, магний – 0,93 ммоль/л, натрий – 136,5 ммоль/л, хлориды – 103,4 ммоль/л, калий – 4,47 ммоль/л, С-реактивный белок – 0. Общий анализ мочи: реакция – нейтральная, белок – 0, клетки эпителия – 0–1 в поле зрения, лейкоциты – 0–1 в поле зрения. Осмотр офтальмолога патологии не выявил. Пункционная биопсия везикулезных элементов и проведенное иммуногистохимическое исследование не выявило специфических изменений, в частности для IgA – линеарного буллезного дерматоза. 
Выявленные у данного пациента эффлоресценции весьма характерны для синдрома Блоха–Сульцбергера и не представляют серьезных дифференциально-диагностических сомнений.
Описанный нами клинический случай, безусловно, представляет большой интерес для практикующих врачей различных специальностей, в том числе для не дерматологов, по нескольким причинам. Во-первых, для большинства врачей-дерматологов, знакомых с клиническими проявлениями данного симптомокомплекса, постановка диагноза синдрома недержания пигмента не представляет серьезных затруднений. В то время как для неподготовленных специалистов осмотр такого ребенка может привести к серьезным дифференциально-диагностическим затруднениям и выбору нерациональной тактики медикаментозной терапии. Дифференциальный диагноз в данном случае не представляет объективных трудностей: отсутствие зуда и распространения процесса по коже исключает ветряную оспу, отсутствие унилатеральности в характере сыпи исключает возможность опоясывающего герпеса, отсутствие зуда и расположение везикул по линиям Блашко исключает детский акропустулез, время дебюта болезни и характер морфологии элементов исключает токсическую эритему новорожденных.
Во-вторых, несмотря на то что системные проявления синдрома Блоха–Сульцбергера обнаруживаются чаще, чем их отсутствие, у данной пациентки они выявлены не были. Поэтому для практикующих врачей важно понимать, что факт наличия или отсутствия системных проявлений заболевания не является ни диагностическим признаком, ни критерием исключения данного генодерматоза.

Сведения об авторах
Жучков Михаил Валерьевич – канд. мед. наук, гл. внештатный специалист дерматовенеролог и косметолог Минздрава Рязанской области, зам. глав. врача ГБУ РО ОККВД. E-mail: misha.juchkov@gmail.com
Большакова Елена Евгеньевна – глав. врач ГБУ РО ОККВД, председатель Рязанского регионального отделения Российского общества дерматовенерологов и косметологов
Маслевская Людмила Александровна – канд. мед. наук, зав. Детским КДЦ ГБУ РО ОККВД
Лукашук Екатерина Сергеевна – врач-дерматовенеролог Детского КДЦ ГБУ РО ОККВД
Федосова Жанна Александровна – врач-дерматовенеролог Детского КДЦ ГБУ РО ОККВД
Турчанникова Лариса Васильевна – глав. врач Международного медицинского центра «Он Клиник Рязань»
Косорукова Светлана Александровна – канд. мед. наук, ассистент каф. дерматовенерологии ФГБОУ ВО «РязГМУ им. акад. И.П.Павлова»
Список используемой литературы
Раскрыть полный список