Выпуск: №02 2019

Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента): редкий генодерматоз с поражением глаз

1БУЗ ВО «Воронежский областной клинический кожно-венерологический диспансер», Воронеж, Россия; 2ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России, Воронеж, Россия; 3БУЗ ВО «Областная детская клиническая больница №2», Воронеж, Россия *mail@vokkvd.zdrav36.ru
В статье изложен клинический случай синдрома Блоха–Сульцбергера, редкого наследственного заболевания кожи у новорожденной девочки в сочетании с глазной патологией. Заболевание обнаружено сразу после рождения ребенка – при осмотре визуализировались единичные эритематозные, эритематозно-отечные, пузырьковые элементы в области предплечий и бедер. Пузыри, везикулы вскрывались с образованием эрозий, корок. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ребенок направлен на консультацию к офтальмологу, невропатологу, педиатру.
Ключевые слова: недержание пигмента, меланобластоз Блоха–Сульцбергера, редкий генодерматоз, глазные аномалии.

Для цитирования: Земсков М.А., Котлова В.Б., Долгих В.С. и др. Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента): редкий генодерматоз с поражением глаз. Дерматология (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2019; 2: 38–39. DOI: 10.26442/24143537.2019.2.190363

Bloch–Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) – a rare genodermatosis with injury to eyes 


M.A. Zemskov*1, V.B. Kotlova2, V.S. Dolgikh1, S.N. Ivanova1,3, V.V. Romashova1
1Voronezh State Regional Dermato-Venerological Clinic, Voronezh, Russia;
2Voronezh State Medical University, Voronezh, Russia;
3Regional Children's Clinical Hospital, Voronezh, Russia *mail@vokkvd.zdrav36.ru

The article presents a clinical case of Bloch–Sulzberger syndrome – a rare hereditary skin disease in combination with ocular abnormalities in a newborn girl. The disease was identified immediately after the child was born due to her examination which showed single erythematous, erythematous- edematous, vesicular elements in the forearms and hips regions. Vesicles were ruptured with formation of erosions and crusts. In order to confirm the diagnosis and elaborate further treatment tactics, the child was referred for consultation to an ophthalmologist, a neuropathologist, and a pediatrician.
Key words: incontinentia pigmenti, Bloch–Sulzberger melanoblastosis, a rare genodermatosis, ocular abnormalities.

For citation: Zemskov M.A., Kotlova V.B., Dolgikh V.S. et al. Bloch–Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) – a rare genodermatosis with injury to eyes. Dermatology (Suppl. Consilium Medicum). 2019; 2: 38–39.
DOI: 10.26442/24143537.2019.2.190363

Цель работы – проинформировать дерматовенерологов и врачей других специальностей (офтальмологов, невропатологов, педиатров) о редко встречаемом генодерматозе.
Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента) – редкий генодерматоз, обнаруживаемый уже при рождении ребенка или в первые недели жизни.
По данным литературы, частота заболевания – 1:75 тыс. Соотношение больных мальчиков и девочек – 6:210. Признается аутосомно-доминантный тип передачи, связанный с геном в Х-хромосоме, с манифестацией, ограниченной женским полом.
Заболевание постепенно проходит 4 стадии:
1) эритематозно-везикулезную;
2) гипертрофическую;
3) пигментную;
4) депигментации и слабовыраженной атрофии.
При легком течении заболевания клиническая картина ограничивается поражением кожи и ее придатков, с постепенным регрессом высыпаний вплоть до полного исчезновения.
Тяжелое течение заключается в системном поражении прежде всего нервной системы (микроцефалия, менингит, эпилепсия, олигофрения), глаз (увеит, катаракта, кератит, пигментный ретинит, нистагм, птоз, синие склеры, отслойка сетчатки, воспаление зрительного нерва и его атрофия, вплоть до слепоты), а также поражением зубов, опорно-двигательного аппарата и висцеральных органов.

Клинические проявления у пациентки Г. при поступлении в БУЗ ВО ОДКБ №2

Screenshot_17.pngРебенок Г., девочка, 24.08.2017, находилась в БУЗ ВО ОДКБ №2 с диагнозом «внутриутробная инфекция» (см. рисунок). Родилась от 5-й беременности, вторым ребенком, масса тела 3440 г. Первый ребенок – мальчик, здоров. При рождении на коже единичные эритематозные, эритематозно-отечные, пузырьковые элементы в области предплечий, бедер (2–3 элемента). Пузыри и везикулы вскрывались с образованием эрозий и корок. В дальнейшем наблюдается приступообразное появление новых высыпаний.
1. Обследована в БУЗ ВО ВОККВД. Клетки Тцанка не обнаружены, эозинофилы в пузырной жидкости не обнаружены, в бактериологическом посеве на флору и чувствительность к антибиотикам с эрозий выделена культура – Staphylococcus epidermidis.
2. Нейросонография: УЗИ-признаки персистирующей дилатации боковых желудочков мозга (после перенесенного внутрижелудчкового кровоизлияния). Расширение большой мозговой цистерны.
3. Офтальмолог: диагноз: ОD – «первичное» персистирующее стекловидное тело, тракционная отслойка сетчатой оболочки, катаракта, фиброз стекловидного тела.
Прогноз по зрению, учитывая выраженность анатомических изменений, односторонний характер патологического процесса, признан неблагоприятным. С целью создания условий для большего роста глазного яблока, профилактики развития вторичных осложнений, устранения тракционного действия на цилиарное тело и улучшения косметического состояния глазного яблока показано проведение оперативного лечения в объеме ленсвитршвартэктомии (полностью объем оперативного вмешательства будет определен в его ходе).

Генетическая экспертиза

В образце ДНК, выделенной из периферической крови новорожденной Г., проводился поиск наиболее частой протяженной делеции экзонов 4–10 гена IKBKG (или NEMO). Мутация (делеция) выявлена (вариант del).
Полученный результат подтверждает диагноз Блоха–Сульцбергера у обследуемой.
Тип наследования заболевания – Х-сцепленный.

Выводы

Учитывая сказанное, следует отметить, что синдром Блоха–Сульцбергера является редким генодерматозом, требующим в своей диагностике, лечении и дальнейшем динамическом наблюдении участия врачей разных специальностей.

Сведения об авторах
Земсков Михаил Андреевич – глав. врач БУЗ ВО ВОККВД. E-mail: mail@vokkvd.zdrav36.ru
Котлова Вероника Борисовна – доц. каф. детских инфекционных болезней ФГБОУ ВО «ВГМУ им. Н.Н. Бурденко»
Долгих Виктория Сергеевна – зав. дневным стационаром при поликлинике БУЗ ВО ВОККВД
Иванова Софья Николаевна – врач-дерматовенеролог поликлинического отд-ния БУЗ ВО ВОККВД, врач-консультант БУЗ ВО ОДКБ №2
Ромашова Вероника Вадимовна – врач-дерматовенеролог поликлинического отд-ния БУЗ ВО ВОККВД
Список используемой литературы
Раскрыть полный список